Thầy thuốc Văn nghệ
Mới đây có người bạn hỏi thầy lang tôi là sao bên cạnh nhà có trẻ khóc như tiếng mèo kêu, không biết có gì bất thường. Trong y khoa, cũng có một bệnh lý gọi là hội chứng mèo kêu. Hội chứng mèo kêu là một tình trạng di truyền còn gọi là hội chứng 5 p trừ do xóa nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Nó báo hiệu một tình trạng hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh.
Bạn đang đọc: Hội chứng mèo kêu
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng mèo kêu phát ra tiếng kêu the thé nghe như tiếng mèo. Thanh quản tăng trưởng không bình thường ảnh hưởng tác động đến âm thanh của tiếng khóc trẻ con .
Một tỷ suất nhỏ trẻ sơ sinh mắc hội chứng mèo kêu sinh ra với những khiếm khuyết nghiêm trọng về cơ quan, đặc biệt quan trọng là khuyết tật tim hay thận và những biến chứng rình rập đe dọa tính mạng con người. Hầu hết những biến chứng gây tử trận xảy ra trước ngày sinh nhật tiên phong của trẻ .
May mắn thay, khoảng chừng một nửa số trẻ mắc hội chứng mèo kêu học đủ từ để tiếp xúc và hầu hết lớn lên vui tươi, thân thiện và hòa đồng .
Lý do đúng mực cho việc bị xóa nhiễm sắc thể 5 vẫn còn chưa được biết. Trong hầu hết những trường hợp, sự phá vỡ nhiễm sắc thể xảy ra trong khi tinh trùng hay tế bào trứng cha mẹ vẫn đang tăng trưởng có nghĩa là đứa trẻ tăng trưởng hội chứng khi thụ tinh xảy ra .
Hội chứng mèo kêu thường không di truyền. Khoảng 90 % được coi là đột biến ngẫu nhiên .
Mức độ nghiêm trọng của những triệu chứng phụ thuộc vào vào lượng thông tin di truyền bị thiếu từ nhiễm sắc thể 5. Một số triệu chứng nghiêm trọng trong khi những triệu chứng khác rất nhỏ. Tiếng kêu giống như con mèo là triệu chứng phổ cập nhất, nhưng trở nên ít chú ý quan tâm hơn theo thời hạn .
Bên cạnh tiếng kêu của mèo, những đặc thù khác gồm có cằm nhỏ, khuôn mặt tròn không bình thường, sống mũi nhỏ, nếp gấp da trên mắt và mắt to không bình thường. Trẻ bệnh cũng có tai hình dạng không bình thường, hàm nhỏ và thoát vị bẹn do ruột nhô ra ở thành bụng .
Các biến chứng khác bao gồm các vấn đề về xương như cong vẹo cột sống, tật bẩm sinh tim, trương lực cơ kém và khó khăn về thính giác.
Xem thêm: Bị rận mèo cắn có sao không?
Khi lớn lên, chúng thường gặp khó khăn vất vả khi chuyện trò, đi lại và có những yếu tố về hành vi như hiếu động hoặc hung hăng .
Trẻ em cũng hoàn toàn có thể bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng nhưng có tuổi thọ thông thường .
Làm thế nào chẩn đoán hội chứng mèo kêu ?
Bệnh thường thầy thuốc chẩn đoán hội chứng mèo kêu khi mới sinh ra dựa trên những không bình thường về sức khỏe thể chất như cằm nhỏ, mắt to, thoát vị bẹn và tiếng khóc nổi bật .
Thầy thuốc cho chụp X quang trên đầu để phát hiện những không bình thường ở hộp sọ .
Thầy thuốc dùng một xét nghiệm nhiễm sắc thể sử dụng kỹ thuật đặc biệt quan trọng gọi là nghiên cứu và phân tích FISH giúp phát hiện những thao tác xóa gen số 5. Nếu có tiền sử mái ấm gia đình mắc bệnh mèo kêu, thầy thuốc ý kiến đề nghị nghiên cứu và phân tích nhiễm sắc thể hay xét nghiệm di truyền trong khi trẻ vẫn còn trong bụng mẹ .
Không có giải pháp điều trị đơn cử nào cho hội chứng mèo kêu. Thầy thuốc giúp quản trị những triệu chứng bằng liệu pháp vật lý, bài tập ngôn từ và liệu pháp kỹ năng và kiến thức hoạt động .
Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng mèo kêu. Ngay cả khi không có triệu chứng hiển thị, ta vẫn có thể là người mang mầm bệnh nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng này. Khi nghi ngờ, nên xem xét để làm xét nghiệm di truyền.
Hội chứng mèo kêu rất hiếm gặp, do đó cũng yên tâm là không có năng lực sinh nhiều con mắc hội chứng này .
Bs Đào Ty Tách
Tuần Báo Văn Nghệ TP.HCM số 545
Source: thucanh.vn
Category: Mèo Cảnh
